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8W3D 此次產檢重點: 自費X染色體脆折症與脊髓性肌肉萎縮症(SMA)--簡稱二合一

X染色體脆折症是造成智能障礙的第二原因,僅次於唐氏症,

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)則是因為脊髓的前角運動神經元漸進性退化,造成肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的疾病

台灣的發展遲緩問題數字年年攀升,過動兒、自閉症、發展遲緩的問題愈來愈嚴重,

這兩項檢查其實是很重要的~~~

 

 

因為第二胎懷孕好累~第二次產檢後的文章遲遲無法產出

都要做下一次產檢了(1/2),12/5的產檢現在(12/31)才要寫出來~>/////<

不過我沒想到懷孕8週就能拿到媽媽手冊耶!!

我一直以為要12週才能拿到~~

汐止國泰的佘主任說,因為我比較高齡的關係...哈哈...該因此而高興嗎?好複雜的心情XD

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12/5(8W3D)這天因為拿到媽媽手冊的關係,

我做了政府提供的第一期免費抽血檢查,這是屬於孕期的常規檢查,

檢查項目為:血球計數、地中海型貧血、RH、血型、德國麻疹抗體、梅毒血清及愛滋病檢驗。

除此之外,我還自費做了兩項檢查: 

一個是X染色體脆折症,

另一個是脊髓性肌肉萎縮症(SMA)~~

 

這兩項原本該是屬於產前的檢查,而且是關於遺傳疾病方面的檢查,

結果我第一胎懷孕時沒做,拖到第二胎才做。

實在是因為第一胎沒什麼經驗沒想太多,

以為羊膜穿刺就夠了,

然後自費項目除了該做的羊膜穿刺之外,另外就只有高層次超音波~。

 

第二胎會想做這兩項檢測則是上了保母課後才想到要謹慎一點,

現在回想起來對萱萱真是過意不去~(遮臉>_<)

好家在萱萱是個健康的孩子...

 

我想和大家分享為何我懷第二胎後才看重這兩項~

我會這麼在意這些檢查,

實在是因為上保姆課時,老師說台灣的發展遲緩問題數字年年攀升,

過動兒、自閉症、發展遲緩的問題愈來愈嚴重

現在和新生兒人口相比,比率已經高達8%以上了@@"

這是我從衛生福利部抓下來的數字,

藍色框框代表歷年來的統計數字,2016年第四季數字尚未出來....

3.2發展遲緩兒童早期療育服務個案通報概況

這些數字還是有通報的,沒通報的就沒計算在內~

年年攀升的數字真可怕~~

沒想到發展遲緩的孩子不少><

過動兒、自閉症、智能障礙...都是屬於發展遲緩的範圍

當然有的屬於先天有的是後天,但老實說後天和先天相比起來相當少,

而先天的部分和遺傳基因有很大的關係...。

 

這就來介紹X染色體脆折症與脊髓性肌肉萎縮症(SMA)讓大家了解一下~

X 染色體脆折症

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在介紹X 染色體脆折正之前,可先看這段影片~~

 

X 染色體脆折症是最常見的遺傳性智能障礙疾病,

這種遺傳疾病是由於X染色體上的FMR1基因突變所引起,

男生的基因僅有一條X 染色體,所以男生的顯現較嚴重,

女性有兩條,若有一條異常一條正常,則會有輕微病徵,

在歐美,男性發病率是1/1250,女生是1/2500,

但是女性帶因者高達1/260(應該是女生染色體皆為XX的原因),也就是260人中有一人帶因。

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附上DM 的解釋,為何會產生X染色體脆折症以及何謂FMR1 基因被甲基化

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目前,這種疾病無藥可治...(我想也是,基因問題能如何治療呢?><)

可怕的是,此症是造成智能障礙的第二原因,僅次於唐氏症

唐氏症有95%並非來自遺傳,

但是X 染色體脆折症則是家族性遺傳疾病

所以~有做羊穿的人不見得不會生下智能障礙的孩子...

(羊穿是檢測細胞分裂過程中染色體突變所以和遺傳無關)

做了羊穿沒問題卻生下智能障礙的孩子,可能是家族有X染色體脆折症的家族遺傳問題...

所以X 染色體脆折症的自費檢查我覺得很重要,

自費金額4000元能換來安心,真的很值得~不然現在錢好薄,隨便買買也不見了~~

 

到底X染色體脆折化影響什麼問題呢?

會影響腦部發育、導致智能障礙、情緒障礙、官能障礙及學習遲緩等多方問題

根據美國疾病管制局的最新研究結果顯示:

病徵 男性(%) 女性(%)
發展遲緩或智能障礙 96 64
專注力問題 84 67
焦慮 70 56
過動 66 30
自閉症 46 16
自我傷害 41 10
攻擊性 38 14
癲癎 18 7
沮喪 12 22

 

檢查方式:

X 染色體脆折症是屬於安全非傾入性的檢查,高達99%準確度

抽取孕婦2ml 的血液,一生僅需驗一次

基因帶因分析需2星期,若孕婦確實為帶因者,於懷孕16~20週進行羊水胎兒分析

正確檢測胎兒的甲基化及疾病嚴重程度。

 

什麼人該做呢?

基本上我覺得懷孕的媽媽都要做,了解有無家族遺傳是應該的啊~~

雖說照片中有提到"家族病史",但是另有20%的患者,是由無家族病史且無症狀的女性所生

若我們本身不知道我們有帶因狀況,生下的孩子,她們的下一代就有越高的風險生下患者~~~

所以這不是屬於我們這一代的問題...

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另一項脊髓性肌肉萎縮症(簡稱SMA)

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台灣一般人帶因率3%,僅次於地中海型貧血,新生兒發病率為1/8000

1/8000的機率看似不高,但是我相信沒人希望自己的孩子有SMA

且帶因父母有高達1/4 的機會生下SMA 的寶寶

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若僅媽媽帶因爸爸正常,或是媽媽無帶因父親帶因,則孩子正常,

若媽媽帶因,父親也需要接受SMA的檢測,或是胎兒接受產前基因診斷

父母雙方一生僅需做一次檢查,

除非雙方有帶因問題,否則胎兒的產前檢查倒是不用了

 

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)這種遺傳性疾病,

是因為脊髓的前角運動神經元漸進性退化,造成肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的疾病

但是智力發展完全正常...

(這是我覺得最可怕的地方,一個智能正常、意識清楚但是卻四肢萎縮,內心是不好受的啊>_<)

 

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)分輕度、中度、重度

第一型重度:

患者出生六個月內即出現症狀

四肢軀幹因嚴重肌張力減退而呈現無力狀態,

頸部控制、吞嚥及呼吸困難,一般在兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡

第二型中度:

患者出生後六個月後至一歲半之間即出現症狀,

下之呈現對稱性無力症狀,患者無法自行站立行走,大多可靠物理治療及呼吸照護存活至成年

少數則在孩童時期因呼吸道感染而死亡

第三型輕度:

患者發病年齡為一歲半到成年皆有可能發生。

病患下肢較上肢嚴重,在跑步、跳躍及上下樓梯會有輕度不便

肌腱反射減弱,長期存活率仍高

 

費用:

X染色體脆折症的自費費用是4000元

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)的自費費用是2000元

我在汐止國泰醫院同時做總共花了5000元~~

好像因為都是給台灣生醫集團負責檢測,所以同時做省了1000元,

我一直聽到護士講我要做"二合一"

原來所謂的二合一其實是產前的基因檢查,

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要填"產前基因檢測同意書"

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可以同時檢查,也可以選擇單項

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想做的媽媽可以詢問產檢的醫療診所是不是也有相同的優惠價格唷~~

因為我後來看到慧智也有做X染色體脆折症單一的檢測,

我怕萬一有媽媽不知道生醫的兩種檢測同時做可省下一千塊,

選擇做不同公司的,應該就要花到6000元了~

 

雖說每個孩子都是緣份,

但是身為父母親,也有責任、也有必要了解自身是否有無家族遺傳疾病

以免誤了孩子一生...

而且孩子治療的過程及照顧是一條艱辛而漫長的歷程

很現實的是,我們終有一天老去無法照顧他們一輩子...

所以除了羊膜穿刺的檢查很重要之外~

我覺得X染色體脆折症 與 脊髓性肌肉萎縮症(SMA)二合一也很重要啊~~~

 

再跟大家分享一下~我是高齡產婦,

經過2年多再次懷孕,已屆不惑之年(比標準高齡更高齡了,哈~)

我這次鐵了心還要砸大錢做NIPS 自費檢查,

因為NIPS 在媽媽懷孕10週時即可檢測,可以比羊膜穿刺的最佳17週更早知道之外,

也不用承擔羊膜穿刺可能的流產風險...(年紀愈大愈怕風險>_<)

而且NIPS 的準確率高達99.5%,

NIPS是23對染色體全看

但是會特地針對第13、18、21號染色體、性染色體異常、

及3種微片段缺失中的狄喬氏症、P36缺失症候群、貓哭症進行篩檢,

若要能檢查更多微片段缺失的話,就是選擇NIPS PLUS。 

我2017/1/2的產檢就要做NIPS 了,目前還在猶豫是否要做到NIPS PLUS...真煩惱

不過這篇的重點不在NIPS ,而是自費X染色體脆折症與脊髓性肌肉萎縮症(SMA)二合一

NIPS 的部份之後再來和大家分享囉~~

 

(後記,寫於1/3)

2017/1/2 產檢,X染色體脆折症與脊髓性肌肉萎縮症(SMA)的檢驗報告結果出爐了

這份是X染色體脆折症的報告

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看到自己無帶因,實在好開心啊~~~~>O<

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這份是脊髓性肌肉萎縮症(SMA)的檢驗報告

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背面有附檢驗說明書,

一般人的脊髓性肌肉萎縮症的基因 SMN:SMN2 的基因型

可能為2:2  2:1  3:1 或 SMN1,所以我的SMN:SMN2 2:2 是正常的

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看到兩者結果都顯示為正常~~~真是太開心了~~

ヽ(∀゚ )人(゚∀゚)人( ゚∀)人(∀゚ )人(゚∀゚)人( ゚∀)ノ

接下來再找時間和大家分享NIPS 囉~~

 

延伸閱讀 -- 哪些自費產檢好重要?

各項唐氏症檢查比較

NIFTY 『非侵入性產前染色體篩檢』VS. 羊膜穿刺、頸部透明帶、母血唐氏篩檢、四指標母血唐氏症篩檢 

各家『非侵入性產前染色體篩檢』NIPS、NIFTY... 比較及費用& 做NIPS VS.羊膜穿刺 後的心情及心得

慧智NIPS 檢查報告出爐囉~慧智的『非侵入性產前染色體篩檢』報告做的好詳盡,讓我覺得這錢真是沒有白花!! 

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  • 訪客
  • 請問脊髓性肌肉萎縮症,x 染色體脆折症,這二項檢查是不是要 2 星期才有報告?
  • 您好~~是的唷,不過因為配合產檢時間,我等了四週^^

    愛麗絲媽咪 於 2017/01/07 03:29 回覆

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